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Preguntas para responder

DEFINICIÓN DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA

  1. ¿Qué son las distrofias hereditarias de retina (DHR)?

DIAGNÓSTICO

Detección precoz

  1. En pacientes en edad pediátrica que acuden a la atención primaria (o a urgencias), ¿qué conjunto de signos y síntomas debe despertar sospecha de DHR?
  2. En pacientes adultos que acuden a la atención primaria (o a urgencias), ¿qué conjunto de signos y síntomas debe despertar sospecha de DHR?

Confirmación diagnóstica

  1. En pacientes con sospecha de DHR, ¿qué pruebas se deben realizar para confirmar o descartar el diagnóstico? ¿Por qué orden? ¿A quién?
  2. ¿Cómo debe hacerse el estudio electrofisiológico? ¿A quién hay que pedírselo? ¿qué pruebas hay que solicitar?
  3. ¿Cuáles son los criterios diagnósticos de las DHR más frecuentes?
  4. ¿Qué signos y síntomas deben hacernos sospechar que estamos ante una distrofia hereditaria de la retina sindrómica?
  5. ¿Cuándo está indicado realizar un estudio genético en personas con DHR? ¿Cómo se debe realizar?

Asesoramiento genético

  1. ¿Cuándo está indicado el asesoramiento genético en personas con DHR? ¿cómo se debe realizar?

SEGUIMIENTO

Seguimiento en Atención Primaria

  1. ¿Cuál es el rol del médico de atención primaria en la atención de las personas con DHR?

Seguimiento oftalmológico

  1. ¿Con qué periodicidad deben ser valoradas las personas con DHR en oftalmología?

Criterios de derivación

  1. ¿Cuáles son los criterios para remitir a los especialistas en otorrinolaringología a las personas con DHR?

ABORDAJE TERAPÉUTICO GENERAL

Terapias farmacológicas

  1. ¿Cuál es la eficacia y seguridad de los tratamientos farmacológicos disponibles para las DHR?

Neuroprotección

  1. ¿Cuál es la eficacia de la neuroprotección en el tratamiento de las DHR?

Implantes retinianos electrónicos

  1. ¿Cuál es la eficacia y seguridad de los implantes retinianos electrónicos en el tratamiento de las DHR?

Trasplantes retinianos

  1. ¿Cuál es la eficacia y seguridad de los trasplantes retinianos en el tratamiento de las DHR?

Terapia génica

  1. ¿Cuál es la eficacia y seguridad de la terapia génica en el tratamiento de las DHR?

Suplementos nutricionales

  1. ¿Cuál es la efectividad y seguridad de los suplementos dietéticos para las personas con DHR?

REHABILITACIÓN DE LA BAJA VISIÓN

  1. ¿Cuáles son los beneficios de la rehabilitación de la baja visión para las personas ¿En qué casos es útil?

INTERVENCIONES PSICOEDUCATIVAS

Tratamiento psicológico

  1. ¿Es efectivo el asesoramiento y/o el tratamiento psicológico en las personas con DHR?

Programas educativos

  1. Educación estructurada a familiares y personas con DHR: ¿cuándo, cómo, por én y con qué contenidos impartirla?

MEDIDAS DE ESTILO DE VIDA

  1. ¿Qué medidas referentes al estilo de vida deben aconsejarse a las personas con DHR?

MANEJO DE LAS COMPLICACIONES ASOCIADAS

Catarata

  1. ¿Cuándo debe operarse la catarata asociada? ¿Hay alguna maniobra específica que deba recomendarse?

Desprendimiento de retina

  1. ¿Cómo puede prevenirse el desprendimiento de retina en las distrofias vitreorretinianas?
  2. ¿Cómo debe tratarse un desprendimiento de retina en las personas con DHR?

Edema macular

  1. ¿Cómo se debe tratar el edema macular asociado a una DHR?

Membranas neovasculares

  1. ¿Cómo se deben tratar las membranas neovasculares asociadas a una DHR?, ¿hay que hacer alguna consideración especial en la edad pediátrica?

EMBARAZO

  1. ¿El embarazo y la lactancia suponen un riesgo para las mujeres con DHR?

NECESIDADES DE INFORMACIÓN POR PARTE DE LOS PACIENTES

  1. ¿Cuáles son las necesidades de información y comunicación de los pacientes con DHR y sus cuidadores en relación con su problema de salud y proceso asistencial?

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