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2. Alcance y objetivos

Esta guía se ha desarrollado según los siguientes principios:

  • Constituirse en instrumento útil para todos los profesionales implicados en la asistencia a personas con DHR, sea cual sea su nivel asistencial.
  • Considerar las perspectivas de las personas con DHR y de sus cuidadores.
  • Fundamentarse en los principios de la Medicina Basada en la Evidencia y en la metodología de consenso de expertos.
  • Delimitar las áreas de incertidumbre o controversia que necesitan más investigación.

2.1.Alcance

2.1.1. Población diana

Personas de cualquier edad y sexo con DHR, según criterio diagnóstico de médico experto, con independencia de la edad de inicio y gravedad de la enfermedad.

2.1.2. Niveles asistenciales

La guía cubre la asistencia que los profesionales de atención primaria y de atención especializada del Sistema Nacional de Salud (SNS) proporcionan a los individuos con DHR.

2.1.3. Proceso asistencial

Esta guía se centra en cuestiones clave que afectan a la atención de personas con DHR y aborda cuestiones relacionadas con la prevención (medidas preventivas familiares y también individuales de aparición o progreso de la enfermedad), el diagnóstico, con la evaluación estandarizada de la situación de la enfermedad, con el tratamiento y rehabilitación, con el seguimiento clínico de los pacientes, con el manejo de las complicaciones más habituales y con aspectos educacionales.

2.1.4. Usuarios a los que va dirigida esta GPC

Esta GPC está dirigida a profesionales de la salud que tienen contacto directo con personas con DHR y han de tomar decisiones para atenderlas (oftalmólogos, electrofisiólogos, genetistas, otorrinolaringólogos, pediatras, médicos de familia y otros especialistas potencialmente implicados, así como personal de enfermería, psicólogos y optometristas).

Asimismo, esta guía está dirigida a las personas afectadas de DHR y a sus familiares y/o cuidadores, a colectivos educativos o sociedades científicas, así como a gestores sanitarios.

2.2. Objetivos

2.2.1. Objetivo general

Mejorar la atención integral a las personas con DHR, estableciendo recomendaciones desarrolladas de forma sistemática y basadas en la evidencia científica, que ayuden a los profesionales y a los pacientes a tomar decisiones sobre la atención sanitaria más apropiada, seleccionar las opciones preventivas, diagnósticas o terapéuticas más adecuadas a la hora de abordar su problema de salud, integrando de manera coordinada los diferentes dispositivos sanitarios del SNS implicados.

En ningún caso pretende sustituir el juicio clínico de los profesionales, sino proporcionar un instrumento útil para fundamentar lo mejor posible ese juicio.

2.2.2. Objetivos secundarios

  • Desarrollar estándares que puedan maximizar la calidad en la atención a personas con DHR.
  • Garantizar la equidad en la atención sanitaria de las personas afectadas de DHR, con independencia de su edad, sexo, lugar de residencia, posición social, nivel de educación y cultura.
  • Disminuir la variabilidad injustificada en la práctica clínica en la atención integral del DHR, tanto en sus aspectos diagnósticos como en su manejo terapéutico.
  • Fomentar una atención integral e integrada a la persona, familiares y a su entorno con una visión multidisciplinar.
  • Facilitar la coordinación tanto entre los diferentes especialistas implicados en la asistencia a los pacientes con DHR como entre los distintos niveles asistenciales, contribuyendo a avanzar en el manejo integrador de la enfermedad.
  • Mejorar las habilidades clínicas de los profesionales sanitarios implicados en la atención de las personas con DHR.
  • Proporcionar información útil para la toma de decisiones a las personas afectadas, familiares y/o cuidadores y los profesionales de la salud relacionados con la atención del DHR en alguno de sus aspectos.
  • Contribuir a homogeneizar el lenguaje utilizado por los diferentes expertos, facilitando así la comunicación.
  • Detectar las áreas de incertidumbre o controversia que necesitan más investigación y establecer recomendaciones para el desarrollo de investigación futura en DHR.

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