3. Metodología

La metodología empleada para el desarrollo de esta GPC se recoge en el Manual Metodológico «Elaboración de Guías de Práctica Clínica en el Sistema Nacional de Salud»⁹, que puede ser consultado en la página web de la Biblioteca de GPC del SNS, GuíaSalud (www.guiasalud.es). como evaluación interna constante para asegurar la calidad de esta GPC se ha utilizado la herramienta AGREE II (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II).¹⁰

A continuación, se describen las principales etapas seguidas en el proceso de elaboración de esta guía:

Constitución del grupo elaborador de la Guía

Como primer paso en el proceso de elaboración de esta guía, se contactó con las distintas Sociedades Científicas implicadas (Retina y Vítreo, Genética Humana, Neurofisiología Clínica, Pediatría, Médicos de Atención Primaria, Medicina de Familia y Comunitaria, Farmacia Hospitalaria y Enfermería), consensuando los representantes para el grupo elaborador.

El grupo elaborador de la guía ha estado integrado por ocho oftalmólogos, dos genetistas clínicos, una neurofisióloga y una otorrinolaringóloga, así como un médico de atención primaria, una farmacéutica clínica, una psicóloga, tres metodólogos y tres representantes de los pacientes. Así mismo, se ha contado con la participación de una documentalista para las búsquedas bibliográficas y cinco metodólogos de apoyo para la consulta a pacientes, selección, evaluación y síntesis de la evidencia, así como el desarrollo del estudio cualitativo con pacientes y la redacción de la guía. Además, se ha contado con un grupo de colaboradores expertos compuesto por dos neurofisiólogos, dos optometristas, una pediatra, un psicólogo, un experto en enfermedades raras, un médico de atención primaria y un paciente, que han participado puntualmente en las diferentes etapas de elaboración de la guía y en la revisión de un primer borrador de la guía. Todo este grupo de trabajo ha sido dirigido por un equipo de coordinación clínica y metodológica.

Todas las personas que forman parte del equipo proporcionaron por escrito una declaración de intereses antes del inicio de la elaboración de la guía (Anexo 1).

Participación de los pacientes

Se ha realizado un esfuerzo importante por incorporar la perspectiva, experiencia e intereses de las personas con DHR en el proceso de diseño y desarrollo de esta guía.¹¹ Para ello, desde el inicio, se contó con la colaboración de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE).

Se contó con representantes de los pacientes tanto en el grupo de elaboración, en el grupo de expertos así como en el grupo de revisores externos de la guía.

Para ayudar a la identificación de los desenlaces de interés para los pacientes y a la selección de los críticos para la toma de decisión de acuerdo al sistema GRADE de clasificación de la evidencia, se realizó un estudio piloto consistente en una consulta en tres rondas tipo Delphi a personas con DHR en el contexto de nuestro país.¹²

En paralelo, se realizó una revisión sistemática de la literatura de estudios, tanto cualitativos como cuantitativos, centrada en identificar el impacto de las DHR sobre la vida de las personas afectas de la enfermedad y su entorno, sus experiencias, sus necesidades de información y apoyo, y sus valores y preferencias en cuanto a las opciones de manejo de la enfermedad.

Debido a los limitados resultados obtenidos en la búsqueda bibliográfica, se planteó realizar un estudio cualitativo en el contexto español, consistente en la realización de entrevistas en profundidad con el objetivo de conocer cuáles son las experiencias, valores y preferencias de las personas y/o sus cuidadores/as con DHR y poder tenerlos en cuenta en el proceso de elaboración de las recomendaciones. Este estudio se llevó a cabo una vez que la literatura estuvo revisada para cada una de las preguntas abordadas en la guía, lo que permitió elaborar un guion para la entrevista ajustado al alcance de la guía y los resultados de la revisión bibliográfica. El guion incluyó, además, preguntas relacionadas con los problemas de salud autopercibidos, las necesidades de atención insatisfechas y las expectativas de tratamiento de los pacientes con DHR (para más información consultar el

La información obtenida pudo tenerse en cuenta en los apartados de la EtR dedicados a los valores y preferencias y aceptabilidad por parte de los pacientes, así como en la elaboración de la pregunta número 29 de la guía relativa a las necesidades de información y comunicación de los pacientes con DHR y sus cuidadores en relación con su problema de salud y proceso asistencial.

Por último, se ha contado con la colaboración de pacientes en el proceso de elaboración del material para pacientes incluido en esta guía (Anexo 2). Este documento ha sido desarrollado de acuerdo Manual Metodológico para la Implicación de Pacientes en el Desarrollo de Guías de Práctica Clínica en el SNS¹¹ y siguiendo en lo posible las directrices del capítulo 7 sobre cómo desarrollar versiones de guías para pacientes del manual del GIN (Guidelines International Network) para la implicación de pacientes y público en guías.¹³ Los representantes de los pacientes contribuyeron a definir la estructura y contenido del documento, las recomendaciones a incluir y su formato final.

Formulación de las preguntas

El grupo seleccionó 29 preguntas clínicas a responder en la guía, que fueron formuladas siguiendo el formato PICO (Paciente/Intervención/Comparación/ Outcome). Posteriormente, se establecieron los criterios de inclusión y exclusión de los estudios objeto de la búsqueda y el tipo de estudio más apropiado para responder a cada una de ellas.

Definición y valoración de los desenlaces críticos

Siguiendo la metodología del grupo internacional de trabajo GRADE (Grading of Recommendations of Assessment Development and Evaluations)¹⁴,el grupo elaborador de la guía definió cuáles son los desenlaces de interés para las personas con DHR y valoró su importancia en una escala de uno a nueve (de menos a más importante).

Para ayudar a esta decisión se realizó un estudio piloto para conocer cuál es la importancia que les otorgan las personas con DHR a estos desenlaces¹².

Búsqueda de la literatura

En una primera fase, se realizó una búsqueda de GPC y revisiones sistemáticas que, por su rigor y claridad, pudieran ser incluidas como fuente secundaria de evidencia para responder a algunos apartados concretos de la guía. Se consultaron las siguientes bases de datos electrónicas TripDatabase, International Guidelines Library (GIN), National Guidelines Clearinghouse (NGC), National Institute for Health and Care Excellence (NICE), Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN), CRD-DARE y la biblioteca Cochrane. En una segunda fase, cuando no se encontraron GPC o revisiones sistemáticas o cuando hubo que analizar si se habían publicado estudios posteriores a las revisiones o guías identificadas, se realizó una búsqueda ampliada de estudios primarios originales en las siguientes bases de datos electrónicas: Medline/PreMedline, vía OvidSP, EMBASE, vía Elsevier, Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), vía Web of Knowledge, y el Registro de ensayos clínicos de la Colaboración Cochrane. Para las preguntas relativas a las áreas de psicología y educación se consultó adicionalmente la base de datos especializada Psycinfo. Las búsquedas se iniciaron en junio de 2014. Para identificar posibles estudios relevantes publicados durante el periodo de elaboración de la GPC, se ha consultado a todo el grupo de trabajo hasta el mes de junio de 2016, fecha de cierre del primer borrador de la guía.

La selección de estudios se ha realizado teniendo en cuenta los componentes del formato PICO de cada pregunta y el diseño de estudio definido para responder a la misma. En cuanto al idioma, se han tenido en cuenta aquellos estudios publicados en inglés o español.

Evaluación y síntesis de la evidencia

Las GPC identificadas fueron valoradas con el instrumento AGREE II10 y las revisiones sistemáticas utilizando la herramienta AMSTAR¹⁵.La evaluación del riesgo de sesgo de los estudios individuales se realizó utilizando las plantillas de lectura crítica desarrolladas por el SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network)¹⁶.

Para cada pregunta se ha sintetizado y valorado la evidencia global encontrada aplicando el sistema GRADE, presentando la información por desenlaces de interés. En algunos apartados de la guía se han resumido las recomendaciones formuladas en otras GPC de calidad o utilidad para los profesionales sanitarios implicados en el alcance de la guía. En estos casos se ha utilizado la denominación «Otras guías de práctica clínica».

Los apartados que recogen los resúmenes de la evidencia reflejan los principales resultados de la literatura científica con una clasificación de la calidad de la evidencia, a excepción de aquellas ocasiones en las que no se han identificado estudios relevantes o se realizan comentarios de contextualización. En este último caso los apartados no se acompañan de calidad de la evidencia.

Formulación de las recomendaciones

Para la elaboración de las recomendaciones incluidas en la guía se ha valorado la calidad global y la magnitud de la evidencia disponible para responder a cada pregunta, junto a otros factores relevantes para la formulación de recomendaciones según recoge el marco estructurado de GRADE para la elaboración de GPC denominado EtR- de la Evidencia a la Recomendación¹⁷.

Para las intervenciones de las que no se dispone de evidencia y el grupo elaborador quiso resaltar un determinado aspecto, se formularon recomendaciones de buena práctica clínica basadas en la experiencia clínica y el consenso del grupo elaborador de la guía, que se han identificado con el símbolo √. El consenso se alcanzó en una reunión presencial del grupo en 2016 y mediante dos revisiones a través de la web.

De entre todas las recomendaciones formuladas, el grupo elaborador de la guía seleccionó aquellas de mayor relevancia clínica y especial prioridad de implantación. Estas recomendaciones clave están identificadas en el listado inicial resaltadas en color.

Revisión externa de la Guía

La revisión externa de la guía completa ha sido realizada por expertos de diferentes especialidades relacionadas con el manejo de las DHR. El propósito de esta revisión externa ha sido mejorar la calidad, asegurar la adecuación de las recomendaciones, diseminar la evidencia, así como evaluar su aplicabilidad y viabilidad. Los métodos empleados para realizar la revisión externa han sido escalas de evaluación y preguntas abiertas.

En la página web de GuíaSalud (www.guiasalud.es) está disponible el material donde se presenta de forma detallada la información con el proceso metodológico de la GPC (estrategia de búsqueda para cada pregunta clínica, tablas de perfil de evidencia GRADE, tablas EtR y descripción del estudio cualitativo llevado a cabo sobre los valores y preferencia de los pacientes en España). En la misma página web existe también una versión resumida de la guía, de menor extensión.

Actualización de la Guía

Está prevista una actualización de la guía en plazos de tres a cinco años como máximo, o en un plazo de tiempo inferior si se dispone de nueva evidencia científica que pueda modificar algunas de las recomendaciones ofrecidas en esta guía. Las actualizaciones se realizarán sobre la versión electrónica de la guía, disponible en la siguiente URL: http://www.guiasalud.es.