15. Líneas de investigación futura

A lo largo del proceso de elaboración de esta guía, se han identificado las siguientes áreas de incertidumbres prioritarias:

Valoración de la etiopatogenia de la enfermedad:

• Mejorar el conocimiento sobre las bases genéticas de la enfermedad (mecanismos, mutaciones y genes implicados).
• Conocer la implicación de otros factores como factores ambientales, epigenéticos, estilo de vida.
• Desarrollar estudios funcionales, modelos celulares y modelos animales de estas enfermedades.

Valoración de los pacientes afectos y su familia:

• Desarrollar protocolos para identificación de pacientes no diagnosticados, pero también para la evaluación y el manejo de estos enfermos.
• Bases de datos: conjunto de datos clínicos mínimos, criterios diagnósticos.
• Investigación y validación de las técnicas para el diagnóstico molecular.
• Estudios de la historia natural de la enfermedad.
• Correlación genotipo/fenotipo.
• Relación entre embarazo y lactancia y la evolución de la enfermedad.

Opciones terapéuticas:

• Evaluar la capacidad de la terapia génica.
• Evaluar la capacidad de edición genómica de las mutaciones con las nuevas técnicas CRISPR-Cas9.
• Desarrollar herramientas para la terapia génica y la terapia celular.
• Desarrollar tratamientos preventivos o curativos para este tipo de enfermedades.
• Trabajar en el establecimiento de programas multidisciplinarios de rehabilitación visual.
• Realizar estudios de coste-efectividad de los nuevos tratamientos que se propongan.
• Utilizar el diseño de estudio con mayor calidad metodológica posible para evaluar la eficacia de las intervenciones terapéuticas a estudiar.

Para facilitar la investigación en el campo de las DHR, es necesario:

• Mejorar los métodos de medida de la función visual y de evaluación de la estructura retiniana para que las variables estudiadas sean fiables.
• Establecer y mantener registros de pacientes bien caracterizados clínica y genéticamente. Hacer una mejora continua de los mismos.
• Crear supraestructuras internacionales para la investigación de este tipo de patología, para reclutar el mayor número de pacientes posibles y aumentar las posibilidades de éxito de cada iniciativa diagnóstica o terapéutica haciendo posible la realización de ensayos clínicos a pesar de tratarse de enfermedades raras. Utilizar en ellas la misma nomenclatura y codificación.
• Crear CSURs (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) dentro del SNS para la atención de las patologías raras de retina.
• Reconocer a las asociaciones de pacientes como un socio estratégico para el desarrollo de las actividades de investigación en enfermedades oculares raras y mejorar el acceso de los pacientes a la información sobre sus propios datos clínicos. Involucrarlas en la conexión con la administración y los organismos regulatorios.
• Desarrollar innovaciones biomédicas tecnológicas viables y asequibles económicamente.
• Facilitar la publicación de resultados negativos.
• Abaratar los costes y aumentar la eficiencia de los estudios genéticos. También facilitar a los pacientes el acceso a estos estudios.

Necesidades asistenciales:

Crear unidades de DHR regionales y unificadas en una unidad nacional (CSUR) con oftalmólogos especializados en esta patología así como difusión a través de las asociaciones de pacientes y la colaboración con los Centros de Acción Social (CEAS) de los Ayuntamientos, la ONCE y el IMSERSO.