Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina
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- ¿Cuáles son las necesidades de información y comunicación de los pacientes con DHR y sus cuidadores en relación con su problema de salud y proceso asistencial?
Según un estudio realizado en el contexto español para identificar los problemas de salud autopercibidos, las necesidades de atención insatisfechas y las expectativas de tratamiento de los pacientes con DHR, la falta de información y comunicación es una de las preocupaciones más importantes para las personas con DHR y sus cuidadores.12
La idea principal, surgida del estudio cualitativo realizado con pacientes en el contexto español, es que las DHR no pueden curarse pero pueden cuidarse. A pesar de aumentar los intentos de detener, prevenir o revertir el curso de las DHR, ningún tratamiento ha demostrado su eficacia de manera clara hasta la fecha.301,322,335,583 Dada la baja frecuencia de los DHR,584,585 la heterogeneidad dentro de las DHR586 y la falta de alternativas de tratamiento eficaces,301,322,335,583 los encuentros clínicos con pacientes de DHR no solo tienen como objetivo tomar decisiones sobre posibles tratamientos sino que fundamentalmente deben estar dirigidos a favorecer la adaptación a la enfermedad, promover su automanejo y realizar un seguimiento que facilite el acceso a la rehabilitación y/o la educación de los afectados, de manera adaptada a sus necesidades a lo largo del curso de su enfermedad.
La información dada a pacientes y cuidadores debe ser adecuada a sus necesidades en cuanto a qué, cuánta y cómo recibirla y debe ser comunicada de forma sensible, precisa y comprensible.
En el estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español, se percibe cierta variabilidad de preferencias por la cantidad de información a recibir. Preguntar a los pacientes y sus cuidadores qué quieren saber y comprobar que han entendido la información recibida es considerado esencial en el proceso.
Además del mencionado estudio cualitativo, se han identificado cuatro estudios que analizan las necesidades de información y comunicación en personas con DHR, todos ellos con importantes limitaciones metodológicas.207,587-589 Sin embargo, no se ha encontrado ningún estudio que evalúe la efectividad de intervenciones comunicativas.
Las formas de comunicar el diagnóstico son vividas como traumáticos por algunos pacientes. Las personas entrevistadas señalan como una mala praxis comunicativa una frase común en el diagnóstico de RP, Stargardt y otras DHR: «se va usted a quedar ciego», especialmente porque los pacientes perciben más adelante que la evolución de la enfermedad es muy diferente según las personas y no todos los pacientes pierden totalmente la visión. Se valoraría, por tanto, una comunicación del pronóstico más realista y detallada.
Confianza
baja
Las personas entrevistadas que no tenían antecedentes familiares de DHR señalan que tuvieron dificultades para acceder a la información sobre baja visión, rehabilitación, ayudas ópticas, ceguera legal y otros recursos sociosanitarios que les hubieran podido facilitar el automanejo de la enfermedad, así como el desarrollo educativo y profesional. Asimismo, los pacientes perciben que conocer de forma temprana las asociaciones de pacientes y la ONCE facilita el acceso al conocimiento y la adaptación a la enfermedad.
Los pacientes y sus familiares refieren también falta de información sobre el estudio genético, especialmente en la ruta asistencial y la motivación para el acceso.
En el caso de menores, los pacientes señalan que la derivación a la consejería de educación puede facilitar su acceso a la atención integrada en la educación formal.
baja
En el estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español, se detectaron las siguientes necesidades en el desarrollo de pruebas diagnósticas o de seguimiento:
Que se facilite el acceso a las pruebas (por ejemplo, evitar el uso de pantallas con número para pasar a un servicio, ya que éstas no están adaptadas a los pacientes con baja visión o sin visión puesto que no son parlantes)
Que se adapte el lenguaje usado (por ejemplos, recibir referencias espaciales verbalmente específicas -a su derecha, delante, detrás…-, en lugar de gestuales) (excepto en pacientes con USH. Para más información ver apartado posterior: Necesidades de información y comunicación en personas sordociegas
baja
Las personas entrevistadas en el estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español recalcaron la importancia de derivar a los pacientes a las asociaciones y a la ONCE desde el diagnóstico, pero también en el seguimiento de la enfermedad. Muchos pacientes señalan las consecuencias negativas de no tener conocimiento o no haber accedido a estos recursos tempranamente. El diagnóstico no puede ser el único momento en el que se mencionen las ayudas ópticas, la rehabilitación y otras ayudas sociosanitarias, puesto que no todos los pacientes serán capaces de integrar esta información en ese momento. Para algunos pacientes acceder a estos recursos requiere un periodo previo de adaptación a la enfermedad.590
Las personas entrevistadas señalan que no reciben información sobre estilo de vida, alimentación y valoran las recomendaciones en este sentido.
Algunos pacientes valoran recibir información sobre investigaciones en curso o poder comentar las investigaciones que conocen a través de las redes de pacientes.
baja
Según el estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español, la información sobre las posibilidades que ofrece el estudio genético con respecto a capacidades diagnósticas, posibilidades de futuras terapias o para tomar decisiones reproductivas circula de manera más común entre profesionales, pacientes y asociaciones.
Respecto a los estudios genéticos, los pacientes entrevistados señalan que en ocasiones falta información para su acceso. Igualmente es necesario que estos mensajes se den en los distintos momentos de evolución de la enfermedad y del proceso asistencial.
Un estudio cualitativo con entrevistas en profundidad realizado en Reino Unido (n=50) señala que casi todos los participantes querían obtener un diagnóstico preciso y saber las consecuencias de su enfermedad. Especialmente querían conocer y comprender los patrones de herencia y el riesgo para su descendencia.207 Esto se confirma en el estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español.
Además, los pacientes muestran preferencia por recibir la información en un encuentro cara a cara y en formatos adaptados a su nivel de comprensión.207
baja
En el estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español, se detectaron las siguientes cuestiones relacionados con los formatos de comunicación:
- Algunos pacientes prefieren la comunicación oral especialmente si son escuchados y pueden preguntar.
- La mayoría considera que no hay mucho tiempo en consulta para el diálogo y la asimilación de información y prefiere recibir también información por escrito en lenguaje más llano o con leyendas que faciliten la compresión.
- La información escrita, especialmente los resultados de pruebas diagnósticas o de seguimiento, se usa para el automanejo, conocer su evolución y la preparación para el futuro. En este sentido, algunos pacientes piden que se les dé información no solo puntual sino de la evolución, información que analice el desarrollo de la enfermedad.
- La información escrita fomenta también la continuidad del cuidado para poder compartirla con otros profesionales sanitarios, familiares y/o cuidadores. Algunos señalan que valoran la información escrita especialmente en el diagnóstico, cuando lo necesitan por motivos administrativos (por ejemplo, solicitar la incapacidad) o hay cambios en el progreso de la enfermedad.
- El formato preferido, por tanto, sería en papel o digital.
- Los cuidadores de pacientes sindrómicos menores de edad valoran tener acceso telefónico a consultas puntuales o urgentes.
Confianza
baja
Un estudio basado en 11 entrevistas en profundidad con pacientes con USH (rango edad: 20-56 años) muestra una gran diversidad en sus formas y capacidades de comunicación. Algunos pueden mantener conversaciones, mientras que otros usan lengua de signos, signos táctiles o alfabetos manuales en las manos.588
Otro estudio en pacientes con USH tipos 1, 2 y 3 (n=93) exploró a través de un cuestionario si tenían capacidad de comunicarse con el médico por sí mismos. Encontró diferencias significativas intergrupales en los porcentajes de personas que necesitan ayuda de otros (P=0,01). Así, el 93,7% de las personas con USH1 menores de 25 años, el 95,8% de los que tienen entre 26 y 45, y el 100% de los mayores de 46 necesitan apoyo. Mientras que en pacientes con USH2 los porcentajes bajan a 15,4% para los pacientes entre 26 y 45 años, y 41,7% para los de 46 y más.587
Finalmente, un estudio narrativo basado en análisis de grabaciones de encuentros clínicos con personas con sordoceguera que incluye pacientes con USH analiza las necesidades de comunicación en este contexto. Señala la necesidad de probar qué iluminación es la más adecuada. Asimismo, parece preferible trabajar con un intérprete que pueda explicar las pruebas, pues el signo asignado a cada prueba no es siempre descriptivo de lo que se va a hacer. Además, parece que el hecho de que el clínico conozca algunos signos básicos de la lengua de signos facilita la evaluación del paciente. En los casos de afectación macular en los que se deteriora la visión central, puede ser necesario contar con un segundo intérprete de apoyo.589
Por otro lado, señala cómo los test adaptados a las características comunicativas de estos pacientes pueden mejorar la evaluación clínica para tomar medidas de rehabilitación y apoyo. Se sugiere el uso de números para medir la AV que son más fáciles de leer en lengua de signos y el oftalmólogo puede reconocer. Para pruebas de color se sugiere el Test de Waggoner (similar al Test Ishihara) o la prueba cuantitativa para la visión del color Lea Panel 16, y para la adaptación a los niveles de luminancia inferior the Cone Adaptation Test (Good-Lite Company).589
Confianza
baja
Calidad
muy baja
Resumen de los hallazgos y la evidencia
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Comunicación del diagnóstico
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| Confianza baja | Los pacientes de DHR valoran la claridad y precisión en la comunicación del diagnóstico y pronóstico |
| Confianza baja | Necesidades de información en el diagnóstico En el diagnóstico los pacientes con DHR valoran:
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Necesidades de información y comunicación en las pruebas
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| Confianza baja | Los pacientes con DHR consideran que el acceso a las pruebas se puede facilitar si se adapta el lenguaje y el entorno a personas con baja visión. |
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Necesidades de comunicación e información en el seguimiento
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| Confianza baja | Los pacientes con DHR resaltan la importancia de:
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Necesidades de comunicación e información en el estudio genético
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| Confianza baja | Los pacientes con DHR valoran recibir un diagnóstico preciso y saber las consecuencias de su enfermedad, en un encuentro cara a cara y en formatos adaptados a su nivel de comprensión.207 |
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Formatos de comunicación
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| Confianza baja | Los pacientes con DHR prefieren
Los cuidadores de pacientes sindrómicos menores valoran tener acceso telefónico a consultas puntuales o urgentes. |
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Necesidades de información y comunicación de las personas sordociegas
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| Confianza baja Calidad muy baja | Las personas con USH1 necesitan más ayudas a la hora de recibir la información que las personas con USH2.587 Entre los facilitadores de la comunicación con pacientes con USH se encuentran los siguientes:589
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De la evidencia a la recomendación
Los aspectos que han determinado la fuerza y la dirección de las recomendaciones formuladas han sido los siguientes:
- Calidad global en la evidencia: La evidencia y los hallazgos derivan de un conjunto de estudios de naturaleza principalmente cualitativa, y en algún caso cuantitativa. En relación a los estudios cuantitativos, la evidencia se compone de varios estudios observacionales de baja o muy baja calidad.
- Balance entre beneficios y riesgos: no se esperan riesgos de las intervenciones de comunicación e información.
- Valores y preferencias: La revisión de esta pregunta está basada en diferentes estudios que identifican los problemas, las necesidades y las expectativas de los pacientes con DHR y exploran los valores y preferencias de estos 207,587-589, así como de un estudio cualitativo con pacientes con DHR en el contexto español.
- Coste y uso de recursos: Los costes y el uso de recursos no se han considerado relevantes para formular las recomendaciones.
El grupo elaborador formuló las siguientes recomendaciones considerando las necesidades de información y comunicación de los pacientes con DHR y sus cuidadores en relación con su problema de salud y proceso asistencial. Puesto que no se han identificado estudios que evalúen las estrategias de comunicación efectivas con los pacientes de DHR, las recomendaciones formuladas son, por tanto, de buena práctica clínica.
Recomendaciones
| √ | En la realización de pruebas diagnósticas y de seguimiento, se sugiere adaptar el entorno clínico y el lenguaje utilizado a las personas con baja visión. |
| √ | Se sugiere dar el diagnóstico de manera precisa, comprensible y, en la medida de lo posible, con explicaciones gráficas. |
| √ | Se sugiere exponer el pronóstico a los pacientes y/o cuidadores de forma abierta, realista y detallada en un encuentro cara a cara y en formatos adaptados a su nivel de comprensión. |
| √ | Se sugiere incorporar en todas las etapas de atención la evaluación clínica de las capacidades y del resto visual, promover activamente el automanejo y ofrecer discutiendo con los pacientes las opciones individualizadas de rehabilitación, ayudas visuales, así como otros recursos psicológicos, sociales y educativos. |
| √ | Se sugiere dar información oral y, especialmente, escrita del diagnóstico y evolución de la enfermedad en lenguaje llano y con leyendas explicativas en todo el proceso de atención para facilitar el automanejo y la continuidad del cuidado. |
| √ | Tanto en el diagnóstico como en el seguimiento, se sugiere asegurarse de que los pacientes reciben información, sobre:
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| √ | Se sugiere dar información del estilo de vida en el seguimiento. |
| √ | Se sugiere asociar el asesoramiento genético previo y posterior a la práctica de estudios genéticos diagnósticos en DHR. |
| √ | Se sugiere dar acceso telefónico a consultas puntuales o urgentes para cuidadores de pacientes sindrómicos menores. |
| √ | Se sugiere emplear facilitadores para la comunicación con pacientes con USH como los siguientes:
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Bibliografía 13. Necesidades de información y comunicación por parte de los pacientes
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