
Fecha de edición: 31 enero, 2019
Se ha elaborado con el objetivo de ser una referencia que contribuya a mejorar la calidad de la atención a los pacientes y familias afectadas de enfermedad de Fabry, facilitar su identificación y evitar el retraso en el diagnóstico, así como reducir la variabilidad existente en la accesibilidad a pruebas diagnósticas y tratamientos. Define las actuaciones de despistaje, la relación genotipo / fenotipo y el manejo terapéutico.