Las DHR son un grupo de diversas patologías hereditarias de difícil diagnóstico que afectan a un número reducido de personas.
Las DHR se asocian a una pérdida progresiva de la agudeza visual y/o del campo visual en ambos ojos. Estas enfermedades suelen progresar con el tiempo y terminan provocando la disminución o, en algunos casos, la pérdida total de la visión. Las DHR afectan a la retina y, aunque todas las partes del ojo son importantes para percibir la información visual, la retina es una parte vital del sistema (Figura 1).
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La retina tiene la función esencial de detectar la luz y transmitir las imágenes al cerebro, donde se procesan, tal y como vemos en la Figura 2.
![](https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2019/09/distrofias_pacientes_figura_02.gif)
La retina tiene dos tipos de células sensibles a la luz llamadas conos y bastones.
- Los bastones son responsables de la visión nocturna, la detección del movimiento y la visión periférica, pero no diferencian detalles o colores.
- Los conos son responsables de la visión de alta resolución y de la percepción del color, pero requieren de luz intensa para su funcionamiento.
Las DHR pueden alterar a los conos o los bastones por separado o a ambos a la vez. Además, las DHR pueden manifestarse solas o asociadas a un síndrome que afecta a varios órganos.
De entre todas las DHR que existen, esta guía se centra en las siguientes:
- Enfermedades hereditarias que cursan con ceguera nocturna:
- Retinosis pigmentaria = Distrofias de bastones y conos.
- Formas atípicas de retinosis pigmentaria.
- Formas localizadas o segmentarias de retinosis pigmentaria.
- Formas sindrómicas de retinosis pigmentaria.
- Coroideremia.
- Atrofia girata.
- Ceguera nocturna congénita estacionaria
- Retinosis pigmentaria = Distrofias de bastones y conos.
- Enfermedades que afectan primariamente a los conos:
- Distrofias progresivas de conos y Distrofias progresivas de conos y bastones
- Disgenesias no progresivas de conos:
- Monocromatismo congénito de bastones o Acromatopsia.
- Monocromatismo de conos azules ligado a X.
- Distrofias maculares:
- Mutaciones en ABCA4: Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus.
- Distrofia coroidea areolar central.
- Distrofia viteliforme macular de Best.
- Distrofias en patron del epitelio pigmentario de la retina.
- Distrofias vitreorretinianas:
- Complejo Wagner-Sticker.
- Retinosquisis juvenil ligada a X.
- Vitreorretinopatía exudativa familiar.