¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina

Las DHR son un grupo de diversas patologías hereditarias de difícil diagnóstico que afectan a un número reducido de personas.

Las DHR se asocian a una pérdida progresiva de la agudeza visual y/o del campo visual en ambos ojos. Estas enfermedades suelen progresar con el tiempo y terminan provocando la disminución o, en algunos casos, la pérdida total de la visión. Las DHR afectan a la retina y, aunque todas las partes del ojo son importantes para percibir la información visual, la retina es una parte vital del sistema (Figura 1).

La retina tiene la función esencial de detectar la luz y transmitir las imágenes al cerebro, donde se procesan, tal y como vemos en la Figura 2.

La retina tiene dos tipos de células sensibles a la luz llamadas conos y bastones.

• Los bastones son responsables de la visión nocturna, la detección del movimiento y la visión periférica, pero no diferencian detalles o colores.
• Los conos son responsables de la visión de alta resolución y de la percepción del color, pero requieren de luz intensa para su funcionamiento.

Las DHR pueden alterar a los conos o los bastones por separado o a ambos a la vez. Además, las DHR pueden manifestarse solas o asociadas a un síndrome que afecta a varios órganos.

De entre todas las DHR que existen, esta guía se centra en las siguientes:

• Enfermedades hereditarias que cursan con ceguera nocturna:
  • Retinosis pigmentaria = Distrofias de bastones y conos.
    • Formas atípicas de retinosis pigmentaria.
    • Formas localizadas o segmentarias de retinosis pigmentaria.
    • Formas sindrómicas de retinosis pigmentaria.
  • Coroideremia.
  • Atrofia girata.
  • Ceguera nocturna congénita estacionaria
• Enfermedades que afectan primariamente a los conos:
  • Distrofias progresivas de conos y Distrofias progresivas de conos y bastones
  • Disgenesias no progresivas de conos:
    • Monocromatismo congénito de bastones o Acromatopsia.
    • Monocromatismo de conos azules ligado a X.
• Distrofias maculares:
  • Mutaciones en ABCA4: Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus.
  • Distrofia coroidea areolar central.
  • Distrofia viteliforme macular de Best.
  • Distrofias en patron del epitelio pigmentario de la retina.
• Distrofias vitreorretinianas:
  • Complejo Wagner-Sticker.
  • Retinosquisis juvenil ligada a X.
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar.