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¿Cuándo y para qué se realiza el estudio genético?

En las personas con sospecha de DHR o con riesgo de padecerla, se puede realizar:

Estudio genético diagnóstico: para confirmar o refinar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de una DHR. Además de confirmarlo, solo se puede descartar con fiabilidad un diagnóstico si la mutación familiar ya es conocida.

Estudio genético pre-sintomático: para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que aparecen después del nacimiento, o aún más tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen riesgo de padecer una enfermedad genética al haber sido diagnosticado un miembro de su familia aunque no muestren signos de la enfermedad en el momento del estudio. Los resultados de estos estudios pueden aportar información sobre los riesgos de una persona a desarrollar una DHR y ayudar a tomar decisiones de tipo personal (estudios, actividad profesional, etc.) o sobre el cuidado de su salud.

Para que este estudio tenga una validez real, es conveniente haber identificado antes la mutación genética en algún miembro afectado de la familia.

Estudio genético de portadores: se realiza a las personas que podrían portar una mutación genética en una sola copia del gen y que por sí sola no produce la enfermedad. Esta situación solo se produce en el caso de enfermedades autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X.

En el caso de enfermedades autosómicas recesivas, solo cuando la mutación está presente en ambos padres, puede causar una enfermedad genética (ver herencia recesiva en el apartado ¿Cuáles son sus causas?). En el caso de mutaciones ligadas al cromosoma X, las mujeres son portadoras de enfermedades recesivas ligadas a X (ver herencia recesiva ligada al sexo en el apartado ¿Cuáles son sus causas?), aunque como en el caso anterior, si ambos padres portan la misma mutación, también pueden estar afectadas. Esta clase de estudio genético se ofrece a determinadas personas que tienen una historia clínica familiar de determinada enfermedad genética, a las parejas de portadores de una mutación en un gen concreto, y a las personas que pertenecen a grupos étnicos con un riesgo alto de padecer enfermedades genéticas específicas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede facilitar información del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas genéticos. En los casos recesivos ligados a X puede bastar con examinar a la madre y posteriormente se puede analizar al resto de las mujeres de la familia que se considere en riesgo de ser portadoras.

Estudio genético prenatal: para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de estudio se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un hijo o hija con una enfermedad genética o cromosómica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a tomar decisiones sobre la continuidad del embarazo. Requiere que previamente exista la sospecha o riesgo y, en la mayoría de los casos, que la alteración genética causante de la enfermedad familiar se haya identificado previamente.

A pesar de lo expuesto, no es posible identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento.

Diagnóstico genético pre-implantacional y Selección embrionaria: para diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, con la finalidad de que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Como en el caso anterior, requiere que exista riesgo y sospecha en la familia y que previamente se conozca cuál es la mutación que causa la enfermedad en esa familia.

La prueba genética debe ir acompañada por un proceso de asesoramiento por el cual se informa y apoya a aquellas personas y familias que tienen la enfermedad o riesgo de tenerla, brindándoles información acerca de la enfermedad, el riesgo de transmitirla a su descendencia y las medidas de manejo médico y psicológico que se les puede ofrecer, ayudándolas a tomar decisiones informadas.

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