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¿Cómo se diagnostica en adultos?

Obtener un diagnóstico puede ser un proceso largo y frustrante. En el caso de enfermedades raras como las DHR, dar con el diagnóstico puede llevar años, aunque a veces también puede ser inmediato. El proceso de diagnóstico es una etapa importante, con implicaciones en la adaptación a la enfermedad y en la capacidad de tener autonomía personal.

Para el diagnóstico de las DHR se necesitan medios técnicos y profesionales cualificados para la realización de una serie de pruebas, entre las que se incluyen:

Estudio del fondo del ojo. Técnica que permite observar el interior del globo ocular. Para el examen del fondo de ojo, se ponen unas gotas de colirio en el ojo que dilatarán poco a poco la pupila. Después, el paciente entra en la consulta del oftalmólogo, se apagan las luces y el médico utiliza un oftalmoscopio o una lámpara de hendidura en la que el paciente debe apoyar la barbilla y la frente en una estructura de metal, para así fijar la mirada y utilizar las lupas y luces que permiten el examen ocular (Figura 6). Durante la prueba, el médico pide al paciente que fije la vista en un punto y que no parpadee por unos segundos.

Estudio del campo visual, Existen dos modalidades principales. En la primera de ellas, el paciente permanece sentado frente al examinador. Se examinan los dos ojos de forma independiente para lo cual el paciente debe cerrar uno de sus ojos y mirar fijamente al ojo contrario de su examinador mientras se le pide que indique cuándo ve y cuándo deja de ver un objeto (bolígrafo, dedo del examinador…) que se irá desplazando a lo largo del campo visual del ojo examinado. Posteriormente se repite la misma maniobra con el otro ojo (Figura 7).

En la segunda modalidad, el paciente permanece sentado frente al campímetro (Figura 8). Se examinan los dos ojos de forma independiente. El examinador le pide que mire fijamente una pequeña luz central de color e indique, presionando un botón, cada vez que vea un punto luminoso que aparece y desaparece de la pantalla del campímetro. Posteriormente se repite la misma maniobra con el otro ojo.

Estudio de la agudeza visual. Se solicita al paciente taparse un ojo con la palma de la mano, con un pedazo de papel o con una paleta pequeña, mientras lee en voz alta la línea más pequeña de las letras que pueda ver en la tabla que se le muestra. También se utilizan números o imágenes para personas que no pueden o no saben leer, especialmente los niños.

Electrorretinograma. Se utiliza para medir la respuesta eléctrica de células en la retina, incluyendo los fotorreceptores (conos y bastones). Para esto son necesarios electrodos que se colocan sobre la córnea y la piel cercana al ojo. Durante la exploración, el paciente es sometido a distintos estímulos luminosos de intensidades variables pero estandarizadas y la señal resultante se interpreta en términos de su amplitud de voltaje y del tiempo que tarda en aparecer la respuesta.

Electroculograma. Mide la actividad eléctrica que existe entre la córnea y la parte posterior del ojo. La medida del electroculograma se realiza de forma indirecta por las variaciones que presenta con el desplazamiento ocular, por lo que se pide al paciente que mire a dos puntos rojos localizados a su izquierda y a su derecha. Para su registro se emplean electrodos fuera del globo ocular, en los cantos externo e interno del ojo.

Potenciales Evocados Visuales. Son una medida de la respuesta eléctrica del cerebro para estudiar las estructuras neurológicas que sirven de puente entre el ojo y el cerebro. Para esto son precisos electrodos sobre distintos puntos de la cabeza, donde se puede registrar la actividad eléctrica. El paciente se sitúa frente a una pantalla en la que aparece un tablero de ajedrez con cuadrados blancos y negros con un punto guía en el centro del tablero. El paciente debe estar sentado y relajado para evitar registrar actividad eléctrica muscular o variaciones de la señal por movimientos. En el caso de pacientes que precisen gafas, deberán usarlas para realizar la prueba con la mejor corrección.

Estudio genético. Busca identificar la causa genética (la mutación o mutaciones) de una determinada enfermedad en un paciente, establecer si una persona es portadora de una mutación causante de una enfermedad y si podría transmitírsela a sus hijos, evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas, o detectar trastornos genéticos prenatales, entre otros. Para el diagnóstico genético es suficiente con una muestra de sangre, saliva u otro tejido, aunque es importante que el paciente reciba una buena información sobre la prueba y decida si quiere realizársela (consentimiento informado). Así mismo, es importante que reciba de un profesional especializado esa información antes y después de la prueba (consejo genético).

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