Material para pacientes - Distrofias hereditarias de retina
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Las DHR son enfermedades de causa genética, es decir, la aparición de la enfermedad está determinada por los genes heredados de los padres. Por tanto, no son provocadas por traumatismos, infecciones o ningún otro agente externo.
En las DHR pueden estar involucrados un gran número de genes. En la actualidad se han descubierto más de 250 genes implicados en las DHR, que se heredan según todos los patrones de herencia posibles, aunque no todas las formas hereditarias ni todos los defectos genéticos tienen la misma gravedad.
La forma en la que se transmite la enfermedad es a través de uno de los siguientes patrones de herencia:
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- Autosómica dominante (Figura 3): Hay afectados en varias generaciones de una familia. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad generalmente se transmite sólo por individuos afectados. Los sanos, salvo excepciones, no la transmiten. En cada embarazo, la probabilidad de transmitir la enfermedad al hijo es de un 50%. Estas mutaciones suelen haberse heredado del padre o la madre aunque, muy ocasionalmente, un paciente presenta por primera vez la mutación dominante (mutación «de novo»).
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- Autosómica recesiva (Figura 4): Puede afectar a hombres y mujeres y con igual frecuencia. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene 1 de 4 posibilidades de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que en cada embarazo hay 3 posibilidades de 4 de que el hijo no esté afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas. Hay, además, 2 de 4 posibilidades de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres (no tiene la enfermedad, pero posee una copia mutada del gen de la pareja de genes). Como para que aparezca la enfermedad es importante que los padres tengan mutación en el mismo gen (recordemos que hay más de 250 genes causantes posibles descritos), el riesgo aumenta si los padres son de la misma familia, pues en ese caso comparten genes, y es más probable que el hijo nazca afectado.
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- Recisiva ligada al sexo (Figura 5): El gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Sólo los hombres padecen la enfermedad. Las mujeres habitualmente son portadoras, aunque como en el caso anterior, si ambos padres portan la misma mutación, también pueden estar afectadas. No es raro que algunas mujeres portadoras puedan tener algún signo de la enfermedad en uno de los dos ojos o en los dos asimétricamente. Aunque estos signos pueden ser detectados por el oftalmólogo (médico especialista en las enfermedades de los ojos, también conocido como «oculista»), es muy infrecuente que se produzcan síntomas que alteren de modo importante la visión de la mujer. Una mujer portadora puede tener hijos varones afectados. Cada hijo varón que tenga podrá estar afectado por la enfermedad con una probabilidad del 50%. Las hijas podrían ser portadoras. Cada hija tiene una probabilidad del 50%. Un varón afectado no tiene hijos varones afectados, sin embargo, todas sus hijas serán portadoras.
Estos defectos genéticos hacen que las células de la retina funcionen de manera incorrecta y tengan dificultades para percibir la luz. Con el tiempo, en la mayor parte de este grupo de enfermedades se produce una degeneración de muchas de estas células, lo que conlleva una pérdida progresiva de la visión. En otras enfermedades las células no mueren, pero funcionan incorrectamente toda la vida sin que la visión se deteriore.
Los motivos por los que la retina se degenera están siendo objeto de numerosas investigaciones a nivel mundial y desde hace años. Actualmente solo se conoce cómo algunas mutaciones llegan a producir las alteraciones que conducen a la degeneración y la muerte de los fotorreceptores (bastones y conos), pero la mayor parte aún está por definir. Lo que sí se sabe es que, cuando los fotorreceptores degeneran, lo que sucede es que se autodestruyen por un proceso que se conoce como «muerte celular programada», que al ir en este caso acompañada de inflamación recibe el nombre de «necroptosis».
