Introducción a los trastornos del neurodesarrollo. Diagnóstico precoz del trastorno del espectro del autismo y factores genéticos relacionados.

Los trastornos del neurodesarrollo están descritos en la última edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales como “trastornos que se manifiestan, en general, de manera precoz en el desarrollo y caracterizados por un déficit de desarrollo que produce deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional” (1).

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo crónico originado por múltiples factores. El DSM‑5-TR y el sistema de clasificación internacional de enfermedades, CIE-11 lo describe como déficits persistentes en la interacción y comunicación social en las personas que lo padecen, acompañado de un comportamiento, actividades o intereses restrictivos y repetitivos (1,2). Abarca un amplio espectro de manifestaciones clínicas y grados de gravedad, desde casos leves hasta trastornos graves. El CIE-11 incluye la inflexibilidad, además de las características restrictivas y repetitivas del comportamiento, actividades e intereses (2).

El término autismo fue utilizado por Kanner en 1943 para definir un trastorno autista del contacto afectivo caracterizado por deficiencias en la comunicación social y comportamiento sensorio-motor inusual y repetitivo (3). En el mismo sentido, Wing y Gould acuñaron en 1979 el término Trastorno del espectro autista, que fue incorporado en el DSM III en 1980 (4,5). Desde entonces se han producido variaciones en la denominación, definición y clasificación, aunque las características centrales no han cambiado sustancialmente.

El TEA fue dividido en subcategorías en el DSM‑IV y redefinido como un trastorno con un espectro de gravedad en el DSM‑5 publicado en 2013 (6,7). El DSM‑5 expone los criterios diagnósticos actualizados sobre los que se apoya la descripción de TEA (7), en consonancia con el CIE-11 actualizado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) (2). En el texto revisado del DSM‑5 publicado en 2022 (DSM‑5‑TR) no se realizaron cambios en cuanto a los criterios diagnósticos o factores de gravedad (1).

Los datos de las últimas décadas constatan un aumento de la prevalencia de TEA, que alcanza el 1 – 1,5 % de la población mundial, con importante variabilidad en las cifras correspondientes a diferentes países y con una proporción 3:1 de hombres frente a mujeres (8). Varios estudios muestran una disparidad de género en el diagnóstico de TEA; en Escocia, el retraso en el diagnóstico de las mujeres con TEA, comparado con los hombres estuvo asociado con el retraso de la derivación de las mujeres para la evaluación por parte de un equipo especializado (9). Otros estudios han observado una dificultad de los equipos profesionales sanitarios para detectar las señales de alarma de posible TEA, especialmente en las niñas y la demanda de las familias para recibir información y un mayor reconocimiento e integración de las mujeres con autismo (10,11).

Los aspectos relacionados con el retraso en el diagnóstico de TEA ponen de relieve la importancia de la detección precoz de los signos de alerta para facilitar el diagnóstico preciso y a una edad temprana. El diagnóstico y seguimiento del TEA requiere la coordinación multidisciplinar de los equipos de Atención Primaria, Atención hospitalaria y unidades de Atención Temprana, con colaboración entre pediatría, neuropediatría, servicios de salud mental infanto-juvenil y otros servicios de atención especializada, para favorecer un proceso asistencial continuo entre equipos de diferentes niveles asistenciales. La familia está involucrada en el proceso de diagnóstico y seguimiento de los niños y niñas con TEA junto con los equipos profesionales sanitarios, para facilitar la detección y derivación, y el mayor beneficio posible para los niños y niñas con TEA. Una buena comunicación con los y las profesionales promueve la participación positiva de las familias en el proceso de diagnóstico y seguimiento de TEA (12). Asimismo, un diagnóstico precoz facilita el apoyo a las familias y el entendimiento del comportamiento del niño o niña, permite la derivación a servicios de diagnóstico, una apropiada intervención en el manejo del cuadro clínico, así como la integración a nivel social y educativo; el conjunto de intervenciones que se favorecen con el diagnóstico precoz tienden a reducir la morbilidad de los niños y niñas con autismo, mejoran los desenlaces de salud y es probable que conduzca a una mejor funcionalidad en la edad adulta (13,14).

En la actualidad no se disponen de marcadores biológicos específicos para el diagnóstico de TEA, y dada la complejidad y variabilidad del cuadro clínico, se requiere un nivel de sospecha alto ante un trastorno del neurodesarrollo en la infancia temprana (15).

En este sentido, se han descrito diversos factores medioambientales y genéticos que podrían estar implicados en el riesgo de desarrollo de este trastorno; los mecanismos epigenéticos que regulan la expresión génica podrían actuar en la conexión entre estos factores, con aumento del riesgo y diferencias en la prevalencia de TEA entre niños y niñas (16).

Algunos estudios han detectado una asociación entre determinadas mutaciones genéticas y el desarrollo de autismo en poblaciones incluidas en bases de datos (17-19). Las técnicas de secuenciación masiva han permitido la detección de variantes y mutaciones en genes localizados en el cromosoma X como causa de algunos trastornos del neurodesarrollo. Se ha observado que entre las alteraciones genéticas que afectan a un solo gen, el síndrome de X frágil es el más frecuente en pacientes con TEA (20).

Existen una gran variedad de instrumentos disponibles para su uso en las diferentes fases dentro del proceso de detección de signos y síntomas de TEA (21).

• Instrumentos de cribado para la detección de trastornos del neurodesarrollo: utilizados en población sana durante las visitas de seguimiento de la salud infantil, o ante la preocupación de los familiares.
• Pruebas de triaje o clasificación: facilitan la detección de señales de alerta temprana de TEA en niños y niñas con una alteración en el desarrollo.
• Otros instrumentos más específicos: son utilizados junto con la valoración clínica para la confirmación del diagnóstico de TEA por profesionales expertos dentro de servicios especializados.

Prevalencia

Los trastornos mentales y del neurodesarrollo se encuentran dentro de las principales causas de discapacidad en el mundo y constituyen la segunda causa de años de vida con discapacidad y la séptima causa de años de vida ajustados por discapacidad (AVAD). En los primeros 14 años de vida, el TEA representa la 4.ª causa de años de vida con discapacidad (23 %) y AVAD (56 %) (22). En las últimas décadas se ha constatado un aumento generalizado de personas diagnosticadas de autismo, con una prevalencia de 0,04 % en el decenio de 1970 y 1 – 2 % en la actualidad (23).

Se han propuesto como posibles factores relacionados con el incremento del diagnóstico la asociación con los criterios diagnósticos del DSM‑IV, mayor sensibilización pública y de los y las profesionales, la mejora de la estrategia diagnóstica y mejor comunicación, la sustitución diagnóstica, por coincidencia con otros trastornos, así como un aumento real de la frecuencia del TEA (13,14).

Según la OMS la prevalencia de TEA en 2023 fue del 1 % (24). Esta estimación representa una cifra media, pues la prevalencia observada varía considerablemente entre los distintos estudios (13). En el estudio GBD 2019 (Global Burden of Disease) que analizó la prevalencia y carga de 12 enfermedades mentales entre 1990 y 2019 en 204 países, se estimó una prevalencia mundial de autismo de 28,3 millones en 2019 (intervalo de confianza (IC 95 % entre 23,5 y 33,8), de los cuales 21,6 millones eran hombres (IC 95 % entre 18 y 25,8) y 6,7 millones eran mujeres (IC 95 % entre 5,4 y 8,2). (22).

Con el objetivo de actualizar la información sobre prevalencia, se llevó a cabo una revisión sistemática y metaanálisis de estudios de prevalencia de TEA a nivel mundial (25). Se incluyeron 74 estudios, en los que se mostró una variabilidad en la prevalencia desde 0,02 % en China a 3,66 % en Suecia. Europa y Asia son los continentes con menor prevalencia (0,5 % y 0,4 % respectivamente), frente a América, África y Australia (1 %, 1 %, 1,7 % respectivamente). Entre las posibles causas de variabilidad en la prevalencia se destaca el hecho de que el TEA sea definido como un espectro con características diversas, el nivel de conocimiento variable entre los diferentes países, diferencias culturales en la interpretación del comportamiento infantil, variabilidades en los instrumentos de cribado y criterios diagnósticos, falta de instrumentos diagnósticos adaptados a diferentes culturas, año de evaluación, y diferencias en la muestra y población de estudio. Otra revisión sistemática estudió la prevalencia de autismo desde 2012 a 2021 a nivel mundial, y encontró una media de 1 % en los estudios incluidos, y también detectó una amplia variabilidad, con un rango entre 0,01 y 4,36 % (26).

Los resultados sobre prevalencia del proyecto «Autism Spectrum Disorders in Europe» (ASDEU) fueron muy variables entre 12 países participantes. En 631 619 niños y niñas examinados entre 7 y 9 años se observó una prevalencia promedio estimada de 1,22 por 100 con variaciones entre 0,4 y 3,1 por cada 100. El estudio que se realizó en Gipuzkoa como parte de este proyecto mostró una prevalencia del 0,59 % (con un IC del 95 % entre 0,48 % y 0,73 %) (27).

Un estudio transversal en el marco del proyecto EPINED (Neurodevelopmental Disorders Epidemiological Research Project), realizado en Tarragona, estimó una prevalencia de 1,55 / 100 en el rango de edad entre 3 y 5 años; y 1 / 100 entre 10 y 12 años (28).

Variabilidad en la práctica clínica y repercusiones sanitarias

En anteriores versiones de DSM y CIE existía una variabilidad en la clasificación, que se ha unificado a partir del DSM‑5 y CIE-11 (23).

La CIE-11, al igual que el DSM‑5-TR, agrupa las características de autismo en 2 áreas principales, un área que incluye déficits persistentes en la capacidad para iniciar y mantener la reciprocidad en la interacción y la comunicación social y una segunda área que abarca una serie de pautas de comportamientos e intereses restringidos, rígidos y repetitivos. Los déficits se inician, en general, en la infancia temprana y deben ser lo suficientemente importantes como para generar un impacto negativo personal, familiar, social, educativo, ocupacional o de otras áreas importantes del funcionamiento (23). En ocasiones un desarrollo neurológico atípico puede tener un impacto significativo en el funcionamiento de las personas, pero no necesariamente alcanzaría el umbral de diagnóstico para considerarlo un trastorno (15).

Además de la clasificación descrita en el DSM‑5-TR, se ha propuesto otra clasificación basada en las directrices de la clasificación internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (29), con una versión dirigida a la infancia y adolescencia (CIF-IA), desarrollada para ser utilizada universalmente en los sectores de la salud, educación y servicios sociales (30). La CIF-IA, define los componentes de la salud y los componentes del bienestar relacionados con la salud, sobre la base de dos dominios definidos por 2 términos genéricos: 1) Funcionamiento, que abarca todas las funciones corporales, actividades y participación; 2) Discapacidad, término que engloba las deficiencias, limitaciones de la actividad y restricciones en la participación. Además, se incluye el término y el concepto de una demora o retraso en la aparición de las funciones, estructuras, actividades y participación en la asignación de un calificador de gravedad. La demora o retraso es utilizado como calificador universal de las funciones y estructuras corporales, así como de las actividades y participación, lo que permite documentar la extensión o magnitud de los retrasos o demoras en la aparición de funciones, estructuras y capacidad y en el desempeño de las actividades y la participación de los niños y niñas, reconociendo que la gravedad de los códigos del calificador puede cambiar con el tiempo.

Algunas guías sobre TEA, como la National Guideline for the Assessment and Diagnosis of Autism Spectrum Disorders in Australia han incorporado las directrices de esta clasificación, con el objetivo de que el proceso de evaluación del TEA se realice en un marco holístico, dentro de un contexto, y propone que las derivaciones estén basadas en el funcionamiento y las necesidades de la persona con TEA (15, 31)^[a].

Otro aspecto de gran variabilidad en la práctica clínica es el uso de instrumentos o escalas de valoración de los signos y síntomas de TEA, que requieren la evaluación de su rendimiento en diferentes etapas dentro del proceso diagnóstico, así como la validación en el contexto y población donde van a ser utilizadas.

La prevalencia de TEA se ha visto influida por las variaciones en las clasificaciones del TEA en las diferentes versiones del DSM y por las modificaciones en la denominación del problema de salud. Estas circunstancias han dificultado el establecimiento de unas directrices homogéneas que faciliten el diagnóstico precoz del TEA en atención primaria. La reducción de la variabilidad en las clasificaciones y criterios utilizados para el diagnóstico de TEA podría disminuir la incertidumbre en las familias y entorno de los niños y niñas ante la aparición de un desarrollo neurológico atípico.

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^a Ha sido publicada en 2024 una nueva actualización de la National guideline for the assessment and diagnosis of autism spectrum disorders in Australia sin cambios relevantes en el contenido de las recomendaciones ni inclusión de nuevas referencias como soporte de las recomendaciones relacionadas con esta actualización.

Estrategia en Salud Mental y Estrategia Española en Trastornos del Espectro del Autismo

El Plan de Acción sobre salud mental de la OMS 2013-2030, al igual que el Plan anterior, 2013-2020, considera la salud mental como parte integral de la salud y el bienestar. Respecto a la salud mental infantil destaca los aspectos del desarrollo, como el sentido positivo de la identidad, la capacidad para gestionar los pensamientos y emociones, así como para crear relaciones sociales, o la actitud para aprender a adquirir una educación que en última instancia los capacitará para participar activamente en la sociedad (32). Los objetivos de este Plan de acción son los siguientes: reforzar el liderazgo y una gobernanza eficaces en salud mental, proporcionar servicios de asistencia social y de salud mental integrales, integrados y adaptables en entornos comunitarios, poner en práctica estrategias de promoción y prevención en el campo de la salud mental, así como el fortalecimiento de los sistemas de información, los datos científicos y las investigaciones sobre salud mental.

La GPC para el manejo de pacientes con TEA en Atención Primaria 2009 se desarrolló en el marco de la primera Estrategia de Salud Mental en el Sistema Nacional de Salud (SNS) en 2006, actualizada en 2009 y 2021 (33-36).

La nueva Estrategia de Salud Mental del SNS para el periodo 2022-2026 propone 10 líneas estratégicas (36):

• Autonomía y derechos. Atención centrada en la persona.
• Promoción de la salud mental de la población y prevención de los problemas
  de salud mental.
• Prevención, detección precoz y atención a la conducta suicida.
• Atención a las personas con problemas de salud mental basada en el modelo de recuperación en el ámbito comunitario.
• Salud mental en la infancia y en la adolescencia.
• Atención e intervención familiar.
• Coordinación.
• Participación de la ciudadanía.
• Formación
• Investigación, innovación y conocimiento.

En la línea estratégica 5 se resalta de manera específica la necesidad de reforzar, dentro de la atención primaria de la salud, la promoción de la salud mental y la prevención de problemas psicosociales y de salud mental a medio y largo plazo en las primeras etapas de la vida. Se recomienda de manera específica y concreta el seguimiento del crecimiento y desarrollo infantil mediante el programa de salud infantil y el refuerzo de la atención, destacando la relevancia de la atención y estimulación temprana y la derivación a los servicios de salud mental para diagnóstico, tratamiento e intervención precoz. En el marco de atención a las personas menores con problemas de salud mental, se definieron los siguientes objetivos específicos:

1. Atender con prontitud los problemas de salud mental en la infancia y adolescencia.
2. Desarrollar una atención precoz a los problemas de salud mental emergentes en la etapa de desarrollo de la infancia y adolescencia.
3. Programar y desarrollar programas de formación continuada dirigidos a profesionales de atención primaria y comunitaria –medicina familiar y comunitaria, pediatría y sus áreas específicas y enfermería de atención primaria y comunitaria– para la evaluación de niños, niñas y adolescentes con riesgo de depresión y otros problemas de salud mental y registrar el perfil de riesgo en su historia clínica.
4. Promover programas de formación continuada y de postgrado de profesionales de la salud mental en los trastornos específicos de la infancia y adolescencia.

Dentro de los indicadores descritos en la Estrategia de Salud Mental 2022-2026, se ha definido un indicador de prevalencia de autismo o trastornos del espectro autista en población infantil.

La Estrategia Española en Trastornos del Espectro del Autismo, publicada en 2015, constituye un marco de referencia en la definición de acciones estatales, autonómicas y locales para contribuir a ofrecer en todos los territorios una orientación común que garantice la igualdad de oportunidades y el disfrute efectivo de los derechos del colectivo de personas con TEA y sus familias (37). En esta estrategia se recogen 15 líneas transversales: 1) Concienciación y sensibilización; 2) Accesibilidad; 3) Investigación; 4) Formación de profesionales; 5) Detección y diagnóstico; 6) Atención temprana; 7) Intervención integral y especializada; 8) Salud y  atención sanitaria; 9) Educación; 10) Empleo; 11) Vida independiente; 12) Inclusión social y participación ciudadana; 13) Justicia y empoderamiento de derechos; 14)  Apoyo a las familias; 15) Calidad, equidad y sostenibilidad de los servicios. El Plan de Acción resultado de la Estrategia Española en Trastorno del Espectro del  Autismo para el periodo 2023-2027 ha sido publicado en 2024 (38).

En la actualización de la GPC para la Atención del trastorno del espectro autista en la infancia en Atención Primaria se abordan los aspectos relacionados con el diagnóstico de TEA y su detección precoz, con la incorporación de la perspectiva de los pacientes y su entorno familiar, para un mejor conocimiento de las demandas de información adecuada para el manejo de la situación ante una sospecha de TEA. En esta guía se utilizará de modo indistinto el término «autismo» y trastorno del espectro del autismo.

La actualización de la GPC para la Atención del Trastorno del Espectro Autista en la Infancia en Atención Primaria aborda la definición y clasificación del TEA en el DSM‑5, los criterios diagnósticos y detección precoz, estrategias de manejo de sospecha de TEA en Atención Primaria y el seguimiento de niños y niñas con TEA en este ámbito, así como los valores y preferencias de los pacientes y su entorno familiar.

El objetivo principal de esta guía es actualizar la definición y clasificación de TEA, así como las recomendaciones establecidas en la versión anterior de la guía elaborada en 2009 relacionadas con su diagnóstico, como ayuda a profesionales sanitarios del Sistema Nacional de Salud (SNS) en la toma de decisiones para la atención del Trastorno del Espectro Autista en la Infancia en Atención Primaria.

Los objetivos específicos son:

• Fomentar que pediatras y profesionales de medicina de atención primaria aumenten su capacidad de identificar de forma precoz signos de sospecha de trastornos del espectro autista en niños y niñas.
• Facilitar que enfermeros y enfermeras de atención primaria e incluso otros profesionales relacionados con la detección precoz (profesionales de la psicología clínica, farmacia, docencia y orientación), sean capaces de reconocer precozmente los signos de alerta propios de un trastorno del espectro autista.
• Proporcionar a profesionales sanitarios de atención primaria la información adecuada a suministrar a las familias ante un caso de sospecha de TEA.
• Favorecer la capacitación de profesionales de atención primaria para actuar de forma coordinada y eficaz a la hora de realizar el seguimiento de los niños y niñas con TEA en atención primaria.

La población diana son los niños y niñas menores de 6 años de edad, periodo que abarca a la mayoría de los diagnósticos de TEA y que coincide con el periodo de seguimiento de atención temprana.

Al igual que en la versión anterior, no se incluirán recomendaciones dirigidas únicamente a población adolescente y adultos.

Los usuarios potenciales de la guía son profesionales que trabajan en el ámbito de atención primaria (medicina familiar y comunitaria, pediatría y sus áreas específicas, enfermería pediátrica y enfermería familiar y comunitaria, trabajo social, psicología, farmacia comunitaria). Dado el contenido del documento elaborado, la información podría ser de utilidad para otros profesionales implicados en la detección y atención del TEA, tanto del ámbito educativo (educadores en general y equipos de orientación) como de servicios sociales, Unidades de Atención Temprana y/o Unidades de Seguimiento y Neurodesarrollo.

La guía pretende contribuir a:

• Mejorar la atención sanitaria de los pacientes, ofreciéndoles las alternativas de intervención que más beneficios obtengan en las investigaciones llevadas a cabo y publicadas en la literatura científica.
• Disminuir la variabilidad en la práctica clínica.

Pasos a seguir ante la sospecha de un TEA

Como directriz inicial, ante un paciente con sospecha de TEA se presenta el siguiente algoritmo, como actualización del expuesto en la guía 2009, para orientar la labor de derivación, basado en las recomendaciones presentadas previamente en la guía.

Evaluación del desarrollo neurológico para detección de TEA en Atención Primaria

Tabla n.º 3. Algoritmo de manejo de sospecha de TEA en Atención Primaria

Notas aclaratorias del algoritmo de manejo de sospecha de TEA en Atención Primaria

A continuación, se exponen las notas aclaratorias relacionadas con la numeración que aparece en el algoritmo. La información ha sido actualizada con la evidencia más reciente disponible.

(1)   Escalas de evaluación del desarrollo: Escala Haizea-Llevant (desarrollada en nuestro contexto) (Anexo 2).

(2)   Señales de alerta inmediata y compendio de señales de alerta de TEA (Anexo 2).

El GAG valoró la importancia de la derivación temprana para facilitar la detección precoz.

(3)   Factores de riesgo de TEA a tener en cuenta en la valoración de antecedentes del niño o niña: factores perinatales (consumo de fármacos o sustancias teratógenas, infecciones perinatales, diabetes gestacional, sangrado gestacional, sufrimiento fetal, prematuridad, bajo peso), enfermedades metabólicas, edad avanzada de los padres y madres, o antecedentes de psicosis esquizofrénica o afectiva y antecedentes familiares (hermanos con TEA).

Sobre la base de la evidencia revisada, el grupo de actualización de la guía estuvo de acuerdo con los factores de riesgo de TEA considerados clínica y estadísticamente importantes por la guía NICE CG128, basado en evidencia de baja calidad (se consideró un umbral de significación clínica de OR/RR mayor de 1,25):

• Antecedentes de hermano diagnosticado de TEA.
• Antecedentes parentales de psicosis relacionada con esquizofrenia, trastorno afectivo u otros trastornos mentales y del comportamiento.
• Edad materna y/o paterna mayor de 40 años.
• Peso al nacer < de 2500 gr.
• Prematuridad < de 35 semanas.
• Ingreso en unidad de cuidados intensivos neonatales.
• Presencia de uno o múltiples defectos en el nacimiento.
• Género masculino.
• Amenaza de aborto con menos de 20 semanas de gestación.

El GAG consideró importante tener en cuenta en referencia a los factores de riesgo, la ausencia de información sobre antecedentes parentales en la mayoría de los  niños y niñas que proceden de una adopción internacional. Asimismo, se debe considerar el desconocimiento de estos factores de riesgo en el donante de gametos / embrión para procedimientos de fecundación in vitro.

(4)   Preocupación de los padres y madres. Escala Parent´s Evaluation of Development Status (PEDS) para orientar al profesional sobre qué preguntar a los padres y madres (117).

Al igual que la GPC para el manejo de pacientes con TEA en Atención Primaria 2009, la evidencia revisada apoya el uso de la Escala PEDS para orientar al  profesional sobre qué preguntar a los padres, al considerarlo un instrumento del cribado del desarrollo sensible y específico (45,55).

(5)   Descartar alteraciones metabólicas, auditivas y otros posibles problemas de salud, y derivación a servicios especializados cuando sea idóneo.

(6)   Cuestionario M-CHAT-R/F (94) y Escala Autónoma (95). Usar como complemento si hay sospechas en niños y niñas:

• Menores de 5 años: M-CHAT- R/F (Autoadministrada a padres y madres) – Anexo 2.
• 5 años o más: Escala Autónoma (Autoadministrada a padres, madres y profesorado) – Anexo 2.

(7)   Otros trastornos del desarrollo. Se refiere a la presencia de otros trastornos que no cumplan los criterios de TEA, como trastornos de las habilidades motoras (ataxias, problemas de coordinación, hipotonía, que son indicativos de parálisis cerebral infantil, etc.), discapacidad intelectual (en cualquier grado), trastornos de aprendizaje, o trastornos de la comunicación (expresivo, receptivo, mixto o fonológico) y otros.

Para la actualización de la GPC para la Atención del Trastorno del Espectro Autista en la Infancia en Atención Primaria se ha seguido la metodología descrita en el documento “Elaboración de Guías de Práctica Clínica en el Sistema Nacional de Salud. Actualización del Manual Metodológico” (39).

Como punto de partida para la actualización de esta guía se utilizó la versión anterior, publicada en el año 2009, «Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria», incluida en el Catálogo de GPC del SNS de GuíaSalud en la que se planteó un abordaje clínico para el manejo de pacientes con TEA en Atención Primaria (33).

Se tomó como documento de referencia para el desarrollo de las estrategias de búsqueda y como revisión de base un informe de evaluación elaborado por OSTEBA, con el título «Trastorno del Espectro Autista: evidencia científica sobre la detección, el diagnóstico y el tratamiento» (13).

Los pasos que se han seguido son:

• Constitución del grupo elaborador para la actualización de la guía (GAG), integrado por profesionales de todas las disciplinas involucradas en la atención a los pacientes con TEA en el ámbito de la Atención Primaria: se incorporaron al GAG especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria, Enfermería Familiar y Comunitaria, Pediatría y sus áreas específicas, Psiquiatría y Psicología clínica. Para incorporar la visión de los pacientes, familiares y cuidadores se contó con la participación en el GAG de la representante de pacientes y directora técnica de la Confederación de Autismo de España.
• Delimitación del alcance y objetivos de la guía.
• Priorización de las preguntas potencialmente candidatas para actualización / revisión. Se revisaron las preguntas seleccionadas para actualización, y se reformularon de manera descriptiva o en formato PICO (paciente / intervención / comparación / outcome o resultado), cuando fue posible.
• Búsqueda bibliográfica en organismos elaboradores y compiladores de GPC y RS, Health Technology Assessment Database y agencias pertenecientes a la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud y en las bases de datos referenciales MEDLINE (Ovid), EMBASE (Evidence Based Medicine), Science Citation Index expanded (SCI), Cinahl (EbscoHost), PsycINFO (OvidWeb) y PREMEDLINE (PubMed); idiomas: español, inglés, francés; población de estudio: niños de 0 – 6 años; limitación de año de publicación: 5 años.
• Además, se realizó una búsqueda de literatura gris con el objetivo de localizar documentos institucionales.
• Para la monitorización de la evidencia, durante el proceso de elaboración de la guía, se estableció una alerta en PubMed para la detección de nuevas publicaciones hasta la edición de la guía.
• La evaluación de la calidad de los estudios y resumen de la evidencia se ha desarrollado según el método GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (40). Se ha utilizado el software GRADEpro-GDT, desarrollado por el grupo de trabajo GRADE, para generar los perfiles de evidencia y marcos EtD (Evidence to Decision) (41). Estos perfiles son tablas que constan de dos secciones: ofrecen información sobre la calidad de la evidencia para cada variable, así como un resumen de los resultados para cada una de las variables de interés. Los perfiles generados con GRADEpro-GDT fueron modificados para mostrar la información de la misma manera que las tablas de evidencia de la guía elaborada por National Institute for Health and Care Excellence Clinical Guideline 128 (14), y que constituyeron la base de evidencia de las recomendaciones adoptadas de esta guía, junto con la información correspondiente a los criterios incluidos en el marco EtD.
• Para la actualización de las recomendaciones se utilizó el enfoque GRADE-ADOLOPMENT (42) que describe el proceso para actualización de recomendaciones mediante la adopción / adaptación de recomendaciones de guías de calidad o redacción de novo.
• En la presentación de las recomendaciones se ha mantenido el sistema de graduación de la recomendación y niveles de evidencia de la guía original. Además, el grupo decidió mantener la edad expresada en las recomendaciones adoptadas de la guía NICE CG128, en las que se incluía a jóvenes, de acuerdo con la base de evidencia que la respaldaba, aunque el alcance de la Actualización de la guía para la Atención del Trastorno del Espectro Autista en la Infancia en Atención Primaria incluye población infantil de 0 a 6 años.
• Los colaboradores expertos han participado en la actualización de las preguntas y en la revisión del primer borrador de la guía. Los revisores externos, así como Sociedades Científicas y de pacientes participaron en la revisión del segundo borrador. Se ha contactado con las distintas Sociedades Científicas implicadas (AEEP, AEPap, AEPNyA, FEDAEP, SEMFyC, SENEC), que además están representadas a través de los miembros del grupo elaborador, de los colaboradores expertos y revisores externos.
• La GPC fue sometida a un proceso de Exposición Pública, en el cuál el borrador de la GPC fue revisado por organizaciones del ámbito de la salud que no participaron en la revisión externa, registradas previamente e interesadas en hacer aportaciones al mismo. En el caso de esta GPC han participado 11 organizaciones cuyas aportaciones y comentarios están disponibles para su consulta en la web de GuíaSalud: http://www.guiasalud.es.
• En www.guiasalud.es está disponible el material donde se presenta de forma detallada la información con el proceso metodológico de la GPC (estrategias de búsquedas para cada pregunta clínica, fichas de lectura crítica de los estudios seleccionados, perfiles de evidencia GRADE y tablas/marcos EtD).
• Está previsto actualizar la guía siguiendo un procedimiento de actualización continuada que consiste en la realización de búsquedas bibliográficas y evaluación de la nueva evidencia periódicamente.

Las actualizaciones se realizarán sobre la versión electrónica de la guía, disponible en la URL: http://www.guiasalud.es.

Preguntas y recomendaciones

Investigación futura

Líneas de investigación futura

Difusión e implementación

Difusión e implementación de la GPC

Anexos

Anexo 1. Glosario, acrónimos y siglas

Anexo 2. Tablas, instrumentos y escalas de evaluación

Anexo 3. Referencias incluidas

Exposición pública

Informe de la Exposición pública de la GPC

Está previsto actualizar la guía siguiendo el procedimiento de actualización continuada elaborado en el Programa de GPC en el SNS.

A continuación, se describen los componentes principales de la estrategia a desarrollar para llevar a cabo la actualización continuada:

• Se ha llevado a cabo una actualización de la búsqueda de documentos previa a la publicación de la guía.
• Ciclo de actualización y cronograma de ejecución de las búsquedas: a partir de la estrategia de búsqueda inicial se procederá a la revisión de la evidencia, realizando el primer ciclo de actualización transcurridos doce meses desde la publicación de la GPC y los siguientes ciclos de actualización con una periodicidad de seis meses. Se explorará la base de datos MEDLINE y se activarán alertas en PubMed para acelerar tanto como sea posible el proceso de identificación de referencias.
• Preguntas clínicas priorizadas para actualización: el GAG priorizó 2 preguntas para la monitorización en cada ciclo de actualización, una de ellas que abordaba la parte teórica relacionada con los criterios de clasificación DSM y otra más práctica relacionada con los instrumentos utilizados en la práctica clínica para la detección de signos o síntomas de sospecha de TEA.
  • Pregunta clínica nº2: ¿Cómo se clasifica el TEA dentro del DSM-5-TR?
    Se consideró que esta pregunta, aunque no está asociada a ninguna recomendación, requeriría un seguimiento al producirse frecuentes modificaciones de la clasificación de TEA en las actualizaciones periódicas del DSM.
  • Pregunta clínica nº7: ¿Qué escalas de evaluación de sospecha de TEA son más efectivas?
    Se decidió monitorizar esta pregunta ante la posibilidad de aparición de nuevos instrumentos para la evaluación de sospecha de TEA, al no localizar ninguna escala u otro instrumento validado en población española que presentara un rendimiento diagnóstico suficiente como para ser considerado efectivo en alguna etapa del proceso diagnóstico.

• Listado de preguntas clínicas no priorizadas:
  • ¿Cuál es la definición del trastorno del espectro autista en la quinta edición (texto revisado) del Manual Diagnóstico y estadístico de Trastornos mentales (DSM-5-TR por sus siglas en inglés) y qué cuadros clínicos incluye?
  • En los niños y niñas menores de 6 años ¿qué criterios diagnósticos debe cumplir un cuadro clínico para clasificarlo dentro de la categoría de TEA en el DSM-5-TR?
  • En niños y niñas menores de 6 años ¿Son útiles los criterios diagnósticos establecidos en los manuales DSM o CIE-11 para el diagnóstico del TEA?
  • ¿Cómo debe ser el seguimiento de la salud infantil en Atención Primaria para detectar precozmente problemas en el desarrollo?
  • ¿Existen señales de alerta/criterios de sospecha específicos de los TEA útiles para la detección precoz en Atención Primaria?
  • Cuál es la edad mínima en la que es posible la detección de signos de alerta o señales de alarma que indiquen un posible TEA?
  • ¿Cuáles son los pasos a seguir ante la sospecha de TEA? ¿Cuáles son los criterios de derivación de los TEA? – algoritmo
  • ¿Cómo planificar la consulta de los niños y niñas con TEA en Atención Primaria? y ¿Qué aspectos deben ser explorados/seguidos en la consulta de Atención Primaria de los niños y niñas con TEA?
• Grupo de Actualización de la GPC (GAG): el grupo estará integrado por el coordinador clínico, una coordinadora metodológica y una experta en documentación. La tarea principal del GAG será la monitorización de las 2 preguntas priorizadas para actualización. La documentalista realizará las búsquedas bibliográficas y el registro de las referencias recuperadas en cada ciclo de actualización. El análisis de la documentación recuperada se llevará a cabo por la coordinadora metodológica.
• Evaluación del impacto de la nueva evidencia: se realizará una evaluación cualitativa y cuantitativa y se clasificarán las referencias seleccionadas como pertinentes, relevantes o claves. Si la nueva evidencia cumple los criterios de inclusión, se incorporará al perfil de evidencia elaborado previamente.
• En caso de que la evidencia sea considerada relevante o clave se consultará con el coordinador clínico para valoración de potenciales señales de actualización. La detección de posible evidencia clave que pudiera modificar la recomendación en fuerza o dirección requerirá la convocatoria del GAG para consideración de la vigencia o modificación de la recomendación.
• Con una periodicidad anual, cada 2 ciclos de actualización, el GAG revaluará la necesidad de seguimiento tanto de las preguntas que no fueron seleccionadas para ser monitorizadas como de las que sí lo fueron, mediante los criterios de priorización, teniendo en cuenta factores como el volumen y patrón de publicaciones, la relevancia de la pregunta para la práctica clínica, la inclusión de recomendaciones débiles según el método GRADE así como la disponibilidad de recursos.
• Cada 3 años, transcurridos 6 ciclos de actualización, el GAG revisará el alcance de la GPC.

Las actualizaciones se realizarán sobre la versión electrónica de la guía, disponible en la URL: http://www.guiasalud.es

Grupo de trabajo de la GPC para la Atención del
Trastorno del Espectro Autista en la Infancia
en Atención Primaria

Nuria Cobo Valenzuela. Médica especialista en Medicina Familiar
y Comunitaria. Centro de Salud Bulevar. Jaén.

Francisco Díaz Atienza. Médico especialista en Unidad de
Salud Mental Infanto-Juvenil. HUV Nieves. Granada.

Francisco Javier Gracia San Román. Metodólogo.
Médico especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública.
MD Anderson Cancer Center. Madrid

Ruth Engelhardt Pintiado. Documentalista. Documenta. Sevilla

Amaia Hervás Zúñiga. Médica especialista en Psiquiatría y en Psiquiatría Infantil y
Juvenil. Jefa del Servicio de Psiquiatría Infantil y Juvenil del Hospital Universitario
Mutua Terrassa y directora clínica de IGAIN. Barcelona.

Jorge Rafael Padilla Maestre. Enfermero de Atención Primaria.
Centro de Salud Levante Norte. Córdoba.

Soledad Gemma Palmero Guillén. Médica especialista en Pediatría
y sus Áreas Específicas. Unidad de Atención Infantil Temprana. Almería.

José Luis Pedreira Massa. Médico especialista en psiquiatría.
Ministerio de Sanidad.

Ruth Vidriales Fernández. Representante de pacientes
y directora técnica de la Confederación Autismo España. Madrid.

Virginia Yáñez Rodríguez. Psicóloga clínica.
Unidad de Atención Infantil Temprana. Cádiz.

Coordinación clínica

Rafael Jiménez Alés. Médico especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas,
Atención Primaria. Centro de Salud La Roda.
La Roda de Andalucía. Sevilla.

Coordinación metodológica

Juan Antonio Blasco Amaro. Médico especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública.
Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud.
Consejería de Salud y Consumo. Sevilla.

Trinidad Sabalete Moya. Médica especialista en Microbiología y Parasitología.
Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Fundación Pública Andaluza
Progreso y Salud. Consejería de Salud y Consumo. Sevilla.

Colaboración experta

Patricia Gavín Benavent. Técnico de Área de Decisiones Basadas en la Evidencia.
Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS).

Revisión externa

Yolanda Triñanes. Técnica. Psicóloga. Unidad de Asesoramiento Científico-Técnico.
Avalia-t. Agencia de Conocimiento en Salud (ACIS). Santiago de Compostela.

Jose Luis Peña Segura. Neuropediatra. Hospital Miguel Servet.
Zaragoza. Sociedad Española de Neurología Pediátrica

Ignacio Valverde. PhD. Enfermero pediátrico. Hospital Universitario Virgen de las Nieves.
Granada. Asociación Española de Enfermería Pediátrica (AEEP).

Irene Camino. Asociación Galega de Enfermaría Pediátrica (AGaEP).
Federación Española de Asociaciones de Enfermería Pediátrica (FEDAEP)

Inmaculada Franco. Asociación Valenciana de Enfermería Pediátrica (AVEPED).
Federación Española de Asociaciones de Enfermería Pediátrica (FEDAEP)

Pedro Herrera Carral. Asociación Cántabra de Enfermería Pediátrica (ACEP).
Federación Española de Asociaciones de Enfermería Pediátrica (FEDAEP)

Raquel Galán. Associació Catalana d’infermeria Pediàtrica (ACIP).
Federación Española de Asociaciones de Enfermería Pediátrica (FEDAEP)

Verónica Pombo. Asociación Galega de Enfermaría Pediátrica (AGaEP).
Federación Española de Asociaciones de Enfermería Pediátrica (FEDAEP).

Pedro Javier Rodríguez Hernández. Hospital de Día Infantil y Juvenil
«Diego Matías Guigou y Costa». Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario
Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife. Asociación Española
de Pediatría de Atención Primaria.

Cristina Toledo Gotor. Pediatra de Atención Primaria. CS Puerta de Arnedo.
Arnedo (La Rioja). Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria.

Rosa Calvo Escalona. Presidenta del Comité Científico de la Asociación Española
de Psiquiatría de la Infancia y la Adolescencia. Hospital Clínic de Barcelona.
Universitat de Barcelona. CIBERSAM

Luz de Myotanh Vázquez Canales. Médico especialista en Medicina familiar
y Comunitaria. Postdoctoral Fellow in Family Medicine Department.
McGill University. Coordinadora del grupo nacional de Salud Mental de la
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC).

Sociedades colaboradoras

Miembros de estas Sociedades han participado en la autoría y revisión externa de la GPC

Asociación Española de Enfermería Pediátrica (AEEP).

Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap).

Asociación Española de Psiquiatría de la Infancia y Adolescencia (AEPNyA).

Federación Española de Asociaciones de Enfermería Pediátrica (FEDAEP).

Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC).

Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Agradecimientos

Rebeca Isabel Gómez. Documentalista. Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias.
Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud. Consejería de Salud y Consumo. Sevilla.
Por su participación en la búsqueda preliminar de evidencia y en la actualización final.

Exposición pública: esta GPC ha sido sometida a un proceso de Exposición Pública. El listado completo de los grupos de interés que han participado en el proceso de exposición pública está disponible en la web de GuíaSalud: www.guiasalud.es.

Declaración de intereses: todos los miembros del Grupo de Trabajo, así como las personas que han participado en la colaboración experta y en la revisión externa, han realizado la declaración de interés y se encuentra en la web de Guíasalud: www.guiasalud.es.

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