Existen diferentes instrumentos utilizados para la detección de los trastornos del espectro autista dentro de los cuales se encuentra el Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)¹⁶⁹, del cual existe una versión en castellano, aunque no validada. Su objetivo es discriminar de forma adecuada entre niños con neurodesarrollo normal y niños con trastorno de espectro autista antes de los 2 años de edad. Dicho instrumento posee una alta especificidad (99%), pero una baja sensibilidad (38%). En la actualidad se está validando una versión mejorada, el QCHAT¹⁷⁰.

Otra escala, el Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)^{171, 172}, pretende aumentar la sensibilidad del CHAT para detectar TEA en niños entre 16-30 meses de edad. Consiste en una ampliación del instrumento CHAT a 23 preguntas (antes eran 9) autoadministrada para los padres. Los autores utilizan como criterios de resultado alterado el fallo en 3 de las 23 preguntas o fallo en 2 de 6 preguntas consideradas claves: interés en otros niños e imitación, atención conjunta (utilización de protodeclarativos y seguimiento de la mirada), traer objetos para mostrar a los padres y contestar a la llamada. Este cambio incrementó la sensibilidad y la especificidad al 97% y 95% utilizando el primer criterio; y del 95% y 99% utilizando el segundo criterio, respectivamente.

Dicha herramienta ha sido traducida al castellano y está validada y en proceso de publicación mediante un estudio liderado por el grupo español GETEA (estudio longitudinal, de validación poblacional, con una muestra total de 2480 niños de 18 y 24 meses de edad, de las áreas de salud de Salamanca y Zamora, que acudían a la consulta del niño sano y/o vacunación). Los resultados estimaron una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98,3% para discriminar entre niños con TEA y niños sin TEA; y una sensibilidad del 75,3% y una especificidad del 99,8% para discriminar entre niños con TEA y niños con otros trastornos (datos facilitados por el equipo investigador).

Bajo el concepto de instrumento de cribado poblacional, expertos de Reino Unido consideran^{131, 173} que son necesarios unos niveles de sensibilidad elevados, que actualmente no cumplen los instrumentos del CHAT y M-CHAT. Sin embargo, el M-CHAT puede utilizarse como instrumento de ayuda a la identificación de elementos de sospecha de riesgo de TEA.

Una revisión de intrumentos de cribado de autismo de habla inglesa descarta el CHAT como instumento de screening y recomienda seguir investigando la capacidad del M-CHAT¹⁷⁴.

La guía del SIGN¹³¹, la AAP (Academia Americana de Pediatría)¹⁷⁵ y el grupo elaborador de esta guía, ha considerado el instrumento M-CHAT como una herramienta útil para la confirmación de la sospecha clínica del TEA.

Existe otro cuestionario desarrollado para el cribado de los TEA, el Social Communication Questionnary (SCQ), desarrollado para evaluar a niños mayores de 4 años de edad, con una edad mental superior a los 2 años. Está disponible en dos formas de evaluación de la situación actual o de toda la vida. Son 40 preguntas a responder SI/NO autoadministrado por los padres. Este cuestionario está traducido al castellano, pero no validado en nuestro contexto. Posee una sensibilidad de 85% y una especificidad de 75% a partir de un punto de corte de 15. Otros estudios posteriores muestran resultados muy similares para niños más mayores, entre 9-13 años. En otro estudio de niños de 2-6 años los datos variaban: sensibilidad 93% y especificidad 58% para niños de 2-6 años y sensibilidad 100% y especificidad 62% para niños de 3-5 años con un punto de corte de 11^176-180.

Dentro de la detección específica de los trastornos de Asperger nos encontramos con herramientas como la escala Childhood Asperger Syndrome Test (CAST). Son 39 preguntas a responder SI/NO autoadministrado por los padres. La validación se realizó sobre una muestra de niños entre los 4-11 años de edad estimándose una sensibilidad de 87,5 % y una especificidad de 98%, para un punto de corte de 15 para los casos de trastorno de Asperger¹⁸¹. Un estudio obtuvo datos superiores pero sobre una muestra menor¹⁸². Otro trabajo evaluó la fiabilidad test-retest183 con una muestra de padres que completaron dos veces el CAST en dos meses desde la primera vez, dando un Kappa de 0,41 y un Coeficiente de Correlación de Spearman de 0,67. La escala no ha sido validada en nuestro contexto.

Existe además una escala que ha sido desarrollada y validada en nuestro contexto, la “Escala Autónoma para la detección del síndrome de Asperger y autismo de alto funcionamiento”¹⁸⁴. Son 39 preguntas a responder entre cinco categorías (nunca, algunas veces, frecuentemente, siempre, no observado) autoadministrado por padres y profesores. El proceso de validación ha sido realizado sobre una población de 109 personas entre 5-31 años en tres grupos: uno compuesto por niños y jóvenes diagnosticados de trastorno de Asperger, otro de autismo no asociado a discapacidad intelectual, y otro con trastorno por déficil de atención con hiperactividad. Los resultados estimaron una sensibilidad entre 97,8% y 100% y una especificidad entre 98,9% y 72% para los puntos de corte 37 y 36 respectivamente, con un 30,2% de falsos positivos en el punto de corte 36. Los autores aconsejan la derivación a partir del punto de corte de 36. La correlación interjueces (0,83) y test-retest (0,94 para los padres y 0,97 para los profesores) dieron resultados positivos.

Aquellos niños que han presentado algún proceso perinatal que pudiera haber afectado al sistema nervioso (como el consumo materno de alcohol, fármacos teratógenos u otras sustancias durante la gestación; o también las infecciones pre o postnatales como rubéola congénita, haemophilus influenzae y citomegalovirus, que cursen con meningitis o encefalitis), podrían desarrollar TEA con mayor probabilidad. También algunas enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria no tratada tras nacimiento. La presencia de ataques epilépticos (en el contexto de encefalopatías epilépticas) en el primer año de vida también parece estar asociado al diagnóstico de autismo posteriormente, aunque no puede ser considerado factor de riesgo sino comorbilidad asociada¹¹². Otros estudios observacionales han encontrado que la edad avanzada en el padre o la madre están asociados al riesgo de TEA; sin embargo, la presencia de hiperbilirubinemia al nacer no es factor de riesgo^185,186.

Además factores perinatales como la presentación de nalgas, Apgar bajo (≤ 7 a los 5 min.), bajo peso, nacimiento antes de la semana 35 y tamaño pequeño para la edad gestacional, aumentaban significativamente el riesgo de TEA. Igualmente los hijos de padres con historial psiquiátrico de psicosis esquizofrénica o trastorno afectivo también tenían un riesgo aumentado de TEA. Estos factores parecían actuar de forma independiente¹⁸⁷.

El nacimiento con un peso < 2.500 gramos y a pretermino <33 semanas estaba asociado a un incremento de dos veces el riesgo de autismo, aunque la magnitud del riesgo variaba de acuerdo al género (más alto en niñas) y al subgrupo de autismo (más alto en autismo acompañado por otra discapacidad como por ejemplo discapacidad intelectual)¹⁸⁸.

La edad parental y determinadas condiciones obstétricas estan asociadas con un aumento del riesgo de TEA, aunque no están probados como factores independientes para el TEA. Dado que algunos resultados son inconsistentes, para futuros análisis se debe tener en cuenta la susceptibilidad genética del autismo, factor de riesgo claro de TEA, el cual está a su vez asociado con condiciones obstétricas no óptimas¹⁸⁹.

Una revisión sistemática estimó que los factores asociados positivamente a riesgo de autismo son: edad avanzada de los padres y complicaciones durante la gestación (diabetes gestacional y sangrado). Sin embargo, concluye que no existe suficiente evidencia para implicar cualquiera de los factores prenatales en la etiología del autismo¹⁹⁰.

Un estudio prospectivo que evaluó la edad parental (no incluido en la revisión anterior) llegó a la misma conclusión tras ajustar el análisis a una edad materna ≥ 35 años versus 25-29 años, y a una edad paterna ≥ 40 años versus 25-29 años, encontrando la edad parental asociada positivamente al riesgo de autismo¹⁹¹.

Dado el componente genético del TEA aquellos hermanos de niños diagnosticados de TEA tienen una probabilidad de desarrollar TEA más elevada que el resto de la población general, que podrá ser aun más alta, si el componente genético es determinado como en el caso de algunos síndromes asociados. Estos niños con familiares que presenten TEA (padres o hermanos), son candidatos a una vigilancia más exhaustiva por parte de los profesionales de AP^{54,65,70,71,140-142,192,193}.

Valorando por pares el comportamiento en videos caseros (de los 6 primeros meses de vida) de niños que fueron diagnosticados con TEA antes de los 3 años frente a la observación de videos de un grupo de niños sin TEA se obtiene una concordancia interobservador elevada. Se establece que existían diferencias significativas de frecuencia entre ambos grupos para las manifestaciones de: mirar a las personas, orientarse hacia las personas, buscar contacto, sonreir a la gente y vocalizar a la gente¹⁹⁵.

En el seguimiento de niños de riesgo (hermanos de niños con TEA), se identifican varios trastornos observables en el primer año de vida, en el grupo de niños posteriormente diagnosticados de autismo, tanto en los campos del desarrollo social y no social25. Otros estudios prospectivos valoran la estabilidad del diagnóstico de TEA realizado a los 2 y a los 9 años. El porcentaje de acuerdo entre del diagnostico de TEA a los 2 años y a los 9 fue del 67%^196,197.

En un estudio se compararon videos de archivo a partir del año de edad de un grupo de niños con un diagnóstico posterior de TEA frente a un grupo de niños con otro trastorno del desarrollo no TEA y frente a otro grupo de niños sin trastorno del desarrollo. Adicionalmente se incluyeron datos de exámenes periódicos y las respuestas de los padres ante la pregunta de si estaban preocupados por el desarrollo de sus hijos. En el análisis se identificaron diferencias entre los grupos en: falta de mirada social, falta de miradas que expresen afecto o cercanía, falta de respuesta a su nombre, falta de disfrute o intereses compartidos, no señalan y poseen estereotipias corporales y con objetos. No se observaron diferencias entre el grupo de niños con TEA y el grupo con otros trastornos, pero sí con respecto al grupo sin trastornos en: falta de movimientos o posturas anticipatorias, falta de respuesta a señales contextuales, falta de vocalización con consonantes, falta de juego funcional con juguetes y dificultad para calmarse cuando se alteran¹⁹⁸.

A través de entrevistas a los padres sobre lo que recordaban sobre el comportamiento de sus hijos se evidencian alteraciones antes de los 12 meses, y que un 80% de los padres notaban tratornos antes de los 2 años de edad con una media de 18 meses^194,197. Otro estudio que evaluaba videos caseros en un grupo de niños con TEA frente a otro sin TEA al cumplir un año de edad, también encontró comportamientos diferenciados en ambos grupos¹⁹⁹.